Albinismo

O que é albinismo?

O albinismo é uma condição causada pela deficiência na produção de melanina (termo genérico usado para designar a classe de compostos poliméricos que têm como principais funções garantir a pigmentação e a proteção da pele contra a radiação solar).

As cores da pele, dos olhos e dos cabelos são determinadas pela quantidade de melanina produzida no corpo. Quanto maior ela for, mais escura será a pele da pessoa.

Pacientes com albinismo apresentam ausência de pigmentação e, dependendo do grau, alterações até mesmo na cor dos olhos e dos cabelos. Assim, a pele de um albino é geralmente branca (bem clara), mais frágil e sensível ao sol, enquanto a cor dos olhos varia de azul muito claro, quase transparente, a castanho.

Portadores dessa doença genética hereditária têm um risco aumentado de desenvolver alguns problemas de saúde, especialmente problemas de visão (como estrabismo, miopia ou fotofobia) ou câncer de pele. Por esse motivo, é importante que os albinos tenham consultas médicas regulares com um dermatologista e um oftalmologista para que seja possível prevenir e controlar estas complicações.

O albinismo é um distúrbio hereditário de caráter recessivo. Para que se manifeste, os genes defeituosos precisam ser transmitidos pelo pai e pela mãe, que são portadores das mutações, mas não apresentam a doença.

Segundo estudo realizado pelo Instituto Nacional de Saúde, dos Estados Unidos, o transtorno afeta uma em cada 17 mil pessoas no mundo, sem distinção de sexo, etnia ou classe social.

Quais são os sintomas de albinismo?

O espectro clínico da condição varia muito de uma pessoa para outra. Os sintomas estão relacionados à falta de pigmentação na pele, cabelo e olhos. A cor é determinada pela quantidade de melanina, em déficit no albinismo. Os sintomas clássicos de albinismo são, geralmente, bastante visíveis e aparentes, principalmente na pele, no cabelo e na cor dos olhos. Confira alguns deles:

Pele

A cor varia em diferentes tons, do branco ao marrom. Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele não muda. Para outras, no entanto, aumenta com o passar do tempo, principalmente durante a infância e a adolescência. A produção gradual de melanina leva ao surgimento de sardas, pintas e outras manchas.

Cabelo

A cor pode variar também, desde tons muito brancos até o castanho (dependendo muito da quantidade de melanina produzida). Pessoas com albinismo que tenham ascendência africana ou asiática apresentam cabelo loiro, ruivo ou castanho.

Cor dos olhos

Albinos possuem olhos azuis ou castanhos muito claros e um pouco translúcidos. O fato de a íris e a retina serem transparentes permite enxergar os vasos sanguíneos localizados na parte de trás do globo ocular, o que muitas vezes passa a falsa impressão de que eles são vermelhos ou rosados. Assim como a cor da pele e do cabelo, também pode mudar conforme a idade.

Visão

O albinismo também costuma levar ao surgimento de sinais e sintomas diretamente relacionados à visão, como o movimento rápido e involuntário dos olhos, estrabismo, miopia, hipermetropia, fotofobia, astigmatismo, catarata, visão turva e até mesmo à cegueira (em casos graves).

Independentemente da mutação genética, a deficiência visual é uma característica recorrente de todos os tipos de albinismo. Esses prejuízos são causados pelo desenvolvimento irregular das vias do nervo óptico do olho para o cérebro e do desenvolvimento anormal da retina.

Uma das preocupações dos profissionais da saúde são os sintomas emocionais que os pacientes tendem a desenvolver em decorrência da sua aparência. Em alguns casos, os médicos encaminham os portadores para acompanhamento psicológico.

Além disso, por haver pouca ou nenhuma melanina, que é uma substância que garante a proteção da pele contra os efeitos dos raios ultravioletas do sol, é possível que a pessoa albina apresente sinais de envelhecimento precoce da pele e maior risco de câncer.

Quais são os tipos de albinismo?

O albinismo é identificado por meio de algumas características apresentadas pela pessoa e que estão relacionadas com a ausência total ou parcial de pigmentação. De acordo com o local em que não é verificada a pigmentação, o albinismo é classificado em:

• Albinismo ocular: Ausência total ou parcial de pigmentação dos olhos

• Albinismo ocular ligado ao cromossomo X: Pacientes não apresentam alterações físicas notáveis, mas contam com problemas oculares decorrentes de uma mutação do cromossomo X, que gera problemas de visão

• Albinismo cutâneo: A pessoa tem pouca ou nenhuma melanina na pele, cabelos ou pelos

• Albinismo oculocutâneo: Falta de pigmentação em todo o corpo. Tem 4 subtipos (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4), que expressam variações de cores nos tons de pele, pelos, olhos e cabelos. Compreende indivíduos com despigmentação total ou parcial dessas partes do corpo

• Síndrome Hermansky-Pudlak: Compreende alterações em 8 genes diferentes e ocorre em uma a cada 500 mil pessoas. Bastante raro, apresenta variações entre os portadores. Alguns, por exemplo, tem características de despigmentação da pele, mas os olhos e cabelos podem ser castanhos. É possível, ainda, que a pessoa com esses genes recessivos tenha complicações de saúde relacionadas ao intestino, aos pulmões e ao sangue.

• Síndrome de Chediak-Higashi: Manifestação rara proveniente de genes recessivos e que causa albinismo oculocutâneo, mas tem comprometimento mais grave, com imunodeficiência, alterações neurológicas progressivas, tendência maior a sangramentos e à síndrome linfoproliferativa. Neste último caso, as células de defesa do organismo, presentes no sistema linfático, se infiltram em vários tecidos do corpo, mas de forma benigna.

Quais são as causas do albinismo?

O albinismo é causado por uma herança de mutação genética. Diversos genes estão envolvidos nas origens da doença, sendo que cada um deles fornece instruções específicas para a produção de várias proteínas envolvidas na geração de melanina.

A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, encontradas na pele, no cabelo e nos olhos. A mutação genética pode resultar na ausência total de melanina ou em uma diminuição significativa na quantidade de melanina produzida pelo corpo, levando aos sinais e sintomas clássicos do albinismo.

Como é o diagnóstico do albinismo?

O diagnóstico do albinismo é feito pelo dermatologista ou clínico geral a partir da observação dos sinais e sintomas apresentados pelo paciente. Muitos casos de albinismo são identificados nos primeiros dias de vida, considerando as alterações na pigmentação da pele, dos cabelos, cílios e sobrancelhas.

No entanto, o exame oftalmológico minucioso é o instrumento mais importante para determinar o albinismo, uma vez que, em menor ou maior grau, a anatomia dos olhos e a visão são afetadas em todos os tipos do distúrbio.

Testes laboratoriais de sangue podem ser requisitados pelo médico a fim de detectar as mutações genéticas da doença e estabelecer o diagnóstico diferencial com algumas síndromes que têm o albinismo como manifestação colateral. Assim, é possível que os especialistas indiquem os cuidados mais adequados para a pessoa.

Albinismo tem cura? Como é o tratamento da doença?

Não, o albinismo não tem cura, mas normalmente não afeta o período de vida da pessoa. Apenas devem ser adotados alguns cuidados quanto à exposição solar, a fim de prevenir queimaduras e reduzir o risco de câncer de pele.

Não há tratamento para reverter o albinismo. O atendimento oftalmológico adequado e o acompanhamento de sinais na pele são úteis para detectar possíveis anormalidades que possam, eventualmente, levar a problemas de saúde.

O paciente provavelmente terá de usar lentes especiais prescritas pelo oftalmologista. Também precisará fazer alguns exames específicos periodicamente para que o especialista possa acompanhar o desenvolvimento da doença e o impacto que ela tem sobre a visão.

Procedimentos cirúrgicos para corrigir e reduzir os sintomas de nistagmo (movimentos involuntários e repetitivos dos olhos) e estrabismo (olhos que apontam para direções diferentes) também são opções.

Além disso, o dermatologista deverá realizar uma avaliação anual da pele para detectar a tempo indícios do surgimento de lesões que possam levar ao câncer de pele.

Quais são as consequências do albinismo?

O albinismo não traz consequências para a saúde das pessoas, ainda que as deixe mais predispostas a desenvolver alguns problemas, como a cegueira e o câncer de pele, pois é a melanina que protege os olhos e a pele dos raios solares.

No entanto, o maior problema é a questão do preconceito. Muitas pessoas não estão acostumadas com quem é diferente e fazem com que os albinos sejam segregados e tratados de forma inadequada.

Se você tem albinismo ou conhece alguém que tenha, saiba que há um número para suporte em casos de bullying. Se passou por isso ou presenciou uma cena do tipo, disque 100.

Outros cuidados e dicas para lidar com o albinismo

O albinismo não é contagioso, não compromete o desenvolvimento físico e mental, nem a inteligência de seus portadores. Infelizmente, muitos albinos são cercados de mitos e preconceitos que têm impacto negativo sobre sua autoestima e sociabilidade.

Por isso, é preciso que a criança com o distúrbio desde pequena aprenda:

• A cuidar do próprio corpo, evitando a exposição ao sol e usando protetor solar o tempo todo, além de outros acessórios como chapéus, roupas adequadas, óculos de sol com proteção ultravioleta aprovados pelo oftalmologista

• A desenvolver habilidades que a ajudem a superar a deficiência visual, como sentar-se nas carteiras da frente da sala de aula, longe de focos de luz muito fortes e usar lupas para aumentar o tamanho das letras

• A lidar com os desafios que pode enfrentar nos relacionamentos

Ainda é indicado fazer suplementação de vitamina D, já que não é aconselhado que se exponham diretamente ao sol. Esta vitamina é importante para promover o bom funcionamento do sistema imunológico e a saúde dos ossos.

Pacientes com o problema genético devem ser acompanhados por dermatologista e oftalmologista pela vida toda, desde o nascimento, para que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado.